ما هو مرض الهيموفيليا الذي تحمله البويضات التي تم استيرادها من جورجيا

الهيموفيليا، المرض الذي يقع في قلب قضية البويضات المستوردة من جورجيا إلى إسرائيل، يتجلى في نزيف داخلي أو خارجي، والذي قد يهدد الحياة. يمكن أن يكون سبب هذا النزيف كدمات وإصابات، ولكن أيضا بشكل عفوي. هذا المرض الوراثي الناجم عن خلل في الكروموسوم X، أثر عبر التاريخ على السلالات الملكية في أوروبا ويصيب بشكل رئيسي الذكور، أحفاد النساء الذين يحملون الجين المعيب.

الدكتور موتي شيمي، أخصائي طب الأطفال وأمراض الدم لدى الأطفال في المؤوحيدت وطبيب في منطقة الكرمل وادي عارة في منطقة الشمال، يقدم خلفية عن تاريخ المرض: "يتم تشخيصه بشكل رئيسي عند الأطفال وتم تشخيصه تم ذكره لأول مرة في التلمود، عندما أنجبت امرأة في مدينة تسيبوري ولدين نزفا حتى الموت بعد الختان. وقد أمر حكماء التلمود بعدم الحمل بالطفل الثالث لتلك المرأة، لأنهم فهموا أن هناك مرضًا وراثيًا في الأبناء الذكور.

هناك نوعان من الهيموفيليا: في النوع أ، وهو الأكثر شيوعًا، يحدث المرض بسبب نقص عامل التخثر 8. وفي النوع ب، يحدث المرض بسبب نقص عامل التخثر 9.

ما الذي يسبب الهيموفيليا بالضبط؟

الدكتورة كارين فايس، مديرة معهد الوراثة في مركز رمبام الطبي: "لدينا في الجسم عدة عوامل تخثر مسؤولة عن عملية تخثر الدم. وفي هذا المرض يتأثر العامل 9، وهو مرض وراثي يؤثر على هو جين مرتبط بالكروموسوم X ويتم التعبير عنه بشكل رئيسي عند الذكور وبدرجة أقل عند الإناث، لأن الإناث لديها نسختين من الكروموسوم X والذكور لديهم X وY، لذلك لا يوجد كروموسوم إضافي للتعويض، وبالتالي يمكن أن يكون هناك كروموسوم X. حالة امرأة تحمل طفرة جينية وهي تتمتع بصحة جيدة ولا تعرف ذلك ويمكن أن تنقل المرض إلى أبنائها.".

تخثر الدم لدى مرضى الهيموفيليا؟

تقول الدكتورة دعاء عكاشة، أخصائية أمراض الدم في مركز عيمك الطبي من مجموعة كلاليت، إنه "بمجرد إصابتنا، يتم تنشيط نظام التخثر من أجل إيقاف النزيف بمساعدة عمليتين رئيسيتين: عملية التخثر الأولية وهي "الإسعافات الأولية" التي تصل إلى المنطقة المصابة وتقوم على تنشيط الصفائح الدموية، وعملية تخثر ثانوية تعمل فيها معظم عوامل التخثر، أحدها هو نفس العامل 9. عندما يكون هناك الأضرار التي لحقت بالجهاز الأساسي، ويتجلى في النزيف الفوري والسطحي ونزيف الغشاء المخاطي. عندما يكون هناك خلل في نظام التخثر الثانوي، فإن ذلك سوف ينعكس في نزيف عميق - في التجاويف والعضلات والمفاصل والنزيف داخل المخ ومنطقة البطن."

ما مدى انتشار مرض الهيموفيليا؟

يقول الدكتور ديفيد إسكوف، أخصائي الخصوبة، مدير مركز صحة المرأة في مركز زيبولون الطبي في كلاليت، منطقة حيفا والجليل الغربي، إن أحد أنواع الهيموفيليا أكثر شيوعا والآخر أقل شيوعا "في النوع أ، حيث يكون العامل 8 في عداد المفقودين، فإن معدل الإصابة هو 1 من كل 5000 ذكر. نسبة الإصابة بالهيموفيليا B، والتي يوجد فيها نقص في عامل التخثر 9، هي 1 في 30.000. عوامل التخثر هي بروتينات يتم تنشيطها معًا بهدف إيقاف تدفق الدم وتحويله من سائل إلى صلب بمساعدة مادة تسمى البروثرومبين وبالتالي تتكون الجلطة في النهاية. وبمجرد فقدان أحد هذه البروتينات، تكون هناك فرصة أكبر للنزيف، والمرض يسبب في الواقع نزيفًا من كل شيء صغير."

كيف نعالج الهيموفيليا من النوع بي

الدكتور عكاشة من مستشفى هعيمك قالت: "إن أفضل طريقة لعلاج الهيموفيليا هي توفير بديل لعامل التخثر المفقود حتى يتمكن الدم من التجلط بشكل صحيح. ويتم ذلك عادة عن طريق إعطاء منتج دم يسمى البلازما الذي يحتوي على تركيز عال من العامل المفقود، أو عن طريق إعطاء بديل مؤتلف (تم إنشاؤه في المختبر) لا يأتي من البلازما البشرية. ويمكن إعطاء العلاج الفوري أو العلاج الوقائي. يستخدم العلاج الفوري لوقف النزيف الحاد. يتم استخدام العلاج الوقائي لمنع حدوث النزيف."