د. خياط: واحد من 700 مولود يولد مع متلازمة داون في البلاد

متلازمة داون او(البلاهة المنغولية) ،من اقسى الإضطرابات الجينية التي يمكن ان يتعرض لها الانسان، لانها تؤثر في مسار حياته وتطوره . عن هذا المرض تحدث مراسلنا الى الدكتور مراد خياط وهو مدير المختبر الوراثي في مستشفى هعيمك في العفولة.

47 كروموسوما بدل 46 عند الانسان العادي

يقول د. خياط: يتكون جسم الانسان من ملايين الخلايا، وتحوي كل خلية على 46 كروموسوما نصفها من الاب والنصف الاخر من الام ، حيث تحدد هذه الموروثات الصفات الوراثية للانسان، لون الجلد، لون الشعر، لون العينين ،طول القامة وما الى ذلك من صفات. أما المصابون بمتلازمة داون فتحوي خلاياهم على 47 كروموسوما والسبب في اغلب الحالات هو عدم فك الارتباط في الموروث رقم 21 اثناء الانقسام الاختزالي في البويضة او الحيوان المنوي .

اعراض الاصابة واكتشافها

وتابع خياط: في المراحل الاولى للحمل،ومن بعد الاسبوع الحادي عشر يمكن التأكد اذا كان الجنين مصاب بمتلازمة داون من خلال فحوصات يمكن اجراءها اثناء الحمل. للأسف لا يوجد علاج محدد لمتلازمة داون، لكن معظم الامراض المرتبطة به يمكن علاجها عادة، والتشخيص المبكر وما يصاحبه من متابعة وعلاج للمرض تكون نتائجه افضل بالنسبة للطفل.

وتابع د. خياط: أما الاعراض فهي واضحة، صغر حجم الرأس، دقة ملامح الوجه، انحراف العيون للأعلى، الانف صغير ومسطح، راحة الكف تحوي خطا واحدا في الغالب، ضخامة حجم اللسان وبروزه ،تسطح الرأس من الخلف وضعف في العضلات . وفي البلاد يولد من كل 700 ولادة مولود مصاب بالمتلازمة،وكلما ارتفع جيل الام فان الاحتمالات ترتفع اكثر ففي جيل 35 سنة تكون النسبة 1-350 ،اما في جيل 40 فالنسبة تصل الى 1-100 .

لا علاقة بين الحمل الطبيعي او الزراعة للإصابة بالمتلازمة

وحول سؤال لمراسلنا هل نسبة الاصابة اكبر لدى حوامل الزراعة منه بالحمل الطبيعي قال خياط: ابدا لا توجد أي علاقة للإصابة بالمتلازمة بالحمل عن طريق الزراعة او الحمل الطبيعي،ولا يمكن معرفة او تحديد هذه الاصابة لدى الام قبل الحمل،فالاصابة يمكن كشفها فقط بعد الحمل

كيف تبدو حياتهم ومماتهم؟ 

وعن حياة المصابين بالمتلازمة ختم د. خياط: المصاب بمتلازمة داون يعاني من تخلف عقلي،ونسبة التخلف تختلف من واحد لاخر، فهناك التخلف الشديد وآخر اقل، ناهيك عن ان المصاب بهذه المتلازمة يولد مع عدة امراض ،و 50% منهم لديهم عاهات في القلب،و 25% عاهات في الجهاز الهضمي،  والبعض منهم يعاني في جهاز التنفس،فكل هذه العوامل تؤدي بطبيعة الحال الى ان المصاب بالمتلازمة لا يحيا كانسان عادي.

وعن نفسية هؤلاء الاطفال وكيفية رعايتهم قال خياط: بالغالب المصابون بهذا الخلل هم اطفال تبدو عليهم السعادة ودائمي الابتسامة، والبعض منهم يشعر بما يدور حوله وفي فلكه( حزن او فرح) لكن هناك جزء من المصابون بتخلف عقلي شديد لا يشعرون جيدا بما يدور حولهم ولا يتفهمون الامر. ونصيحتي للامهات في الرعاية هي رعاية ككل طفل عادي مع الاخذ بعين الاعتبار الرعاية الطبية ومتابعتها جيدا، فالمصاب بالمتلازمة مع تخلف عقلي طفيف يمكنه ان يعيش في كنف العائلة دون مشكلة اما المصاب بتخلف عقلي شديد فمن المفضل ان يعيش في مؤسسة ترعى هذه الحالات.